今天是世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。根据相关数据统计，截至2025年底，国家医保目录当中罕见病用药累计数量已达136个，覆盖第一批、第二批罕见病目录，同时覆盖207个罕见病名录里的69个病种，罕见病患者的用药难度一定程度上得到解决。
罕见病患者享受“普惠保障”之时，仍有一部分人面临有药难用的困境，难以跨越从生存到生活的现实鸿沟。对于他们来说，生活就像“孤岛”，困于其中找不到方向。世界罕见病日前夕，解放日报·上观新闻记者采访业内专家并建议：以更完善的制度和多方支付机制，补齐保障机制“最后一块拼图”，保障更多患者稳定治疗、真正回归社会。
支付痛点依然存在
罕见病的概念始于上世纪七十年代，我国自上世纪九十年代开始，在业界专家学者大力推动下，持续关注罕见病诊治相关事业。近15年来，罕见病诊治取得较大进展。
记者获悉，此前上海在全国率先推出56个可治疗的罕见病名录，为政府制定相关政策提供很好参考。2014年，上海在全国率先成立地方性罕见病防治基金会，为更多罕见病患者“奔走呐喊”。如今，我国在多位专家联合制定下，已有属于自己的罕见病定义。具体说来，新生儿发病率低于万分之一，或人群的患病率低于万分之一，或单病种在我们国家人数低于14万，符合任何一个标准就可以诊断为罕见病。
相比常见病用药，罕见病用药保障更为复杂。上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英说，这也是多年来各界人士持续呼吁建立多层次医疗保障体系的缘由所在。
近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低了患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险的普及为患者家庭构筑了“第二道防线”。但对于部分年治疗费用高、且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，支付的痛点依然存在。
呼吁设立专项基金
“相比常见病，罕见病具有残酷的不可逆转性。”黄国英举例，以戈谢病为例，目前医保内药物有明确的适应症限制（儿童尚未纳入其中）。对于目前仍需依赖酶替代药物治疗的患儿，如因支付问题导致断药，将面临不可逆的骨骼畸形和全身多脏器损伤；但继续治疗下去，对家庭来说负担非常沉重。
早在2013年，上海已尝试通过“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障难题提供“上海方案”。这一探索为后续浙江、江苏等地的政策探索提供范本。具体到戈谢病，上海之前率先设立专项救助基金，为这部分患者提供了用药保障，发挥了巨大作用。专家认为，在可及范围内，如能针对类似罕见病设立专项基金，精准保障，将为患者家庭带来更多支持，更好体现“上海温度”。
记者查阅资料发现：事实上，发达国家针对罕见病，设有多样且活跃的专项基金。这些基金不仅包括政府主导的国家级项目，还有大量的慈善组织、科研基金会和私人发起的资助计划，共同构成了一个多层次、互补的资助体系。例如，在英国，慈善研究基金会设立的LifeArc慈善基金，专门用于资助学术研究，推动罕见病治疗、诊断方法的早期开发；同样在英国，医院慈善基金会设立的GOSH慈善院项目，则为特定罕见病（如儿童肾病）的治愈性研究提供重大资助。
结合产业完善保障
补齐最后一块拼图，还需要一整套完善机制。罕见病专项基金如设立，后续运行如何实现有效到位？九三学社成员、上海市政协原常委、上海市政协提案委员会原常务副主任黄鸣对此建议：让专项基金发挥核心枢纽作用，不妨建设“一窗式”申请与使用渠道，“对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源整合，将原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。
从推动出版第一本罕见病专著《可治性罕见病》，到率先提出罕见病的立法研究……上海市罕见病防治基金会带动诊治相关事业始终走在全国前列。黄国英同时透露，目前上海已启动结合医药产业的发展，在罕见病诊疗、研究、立法、保障、药物创新等方面加快布局，构建一条让罕见病创新药能够“走得通、付得起”的特色道路，为更多患者点燃生命希望。
另悉，上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台自2021年首度携手，连续举办五届“万分之一的遇见”罕见病公益科普活动。此次科普活动启动科普视频画展，每一幅画作、每一段影像都是罕见病群体坚持不懈探索自我价值的生动注脚，更是社会多方托举守护生命力的最好见证。
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